PRENATAL TANI TESTLERi
POSTNATAL GENETİK TANI TESTLERİ
MİKRODELESYON SENDROMLARI TANI TESTLERİ
ÖZEL GENETİK ANALİZLER

Onkolojik Genetik Tanı Testleri
Hematolojik Genetik Tanı Testleri
Kanser Predispozisyon Testleri

Genetik ve Uygulama Alanları:

Genetik Hastalıkların Sınıflandırması:

Genetik hastalıklar; 1) tek gen hastalıkları, 2) kromozomal hastalıklar, 3) multifaktöryel hastalıklar diye sınıflandırılabilir.

1.Tek gen hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen düzensizlik (mutasyon) sonucu ortaya çıkan, bir kısmı akraba evliliklerinde görülebilen ve pek azında da olsa tedavisi mümkün olan kalıtsal hastalıklar grubudur. Bu hastalıkların en önemlileri talassemi, hemofili, nörofibromatosis, kistik fibrozis, müsküler distrofiler ve cücelik sendromlarıdır.

2.Kromozom bozuklukları
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi hastalıklar) ve yapısal değişiklikler (artma, eksilme, yer değiştirme gibi) sonucu ortaya çıkan genetik hastalıklar, bu grupta yer alırlar.

3.Multifaktöryel hastalıklar
Birden fazla gen ya da genetik bilgilerin çevresel faktörlerle (diyet, kimyasal madde ya da diğer toksinlere maruz kalma ve yaşam tarzı gibi) etkileşmesi sonucu ortaya çıkan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda daha yaygındırlar. Bu hastalıklar arasında yarık-damak ve yarık-dudak gibi doğuştan olan ya da şeker hastalığı, hipertansiyon ve yüksek kolesterol düzeyi, bazı tip kanserler ve şizofreni gibi sonradan ortaya çıkan hastalıklar yer alır.

LABORATUAR UYGULAMALARI

* SİTOGENETİK ANALİZ
* MOLEKÜLER SİTOGENETİK ANALİZLER (FISH)
* MOLEKÜLER GENETİK ANALİZLER
* GENOMİK DNA MİKROARRAY ANALİZİ